Side Menu
POLD1
基本情報
- 遺伝子名
-
DNA polymerase delta 1, catalytic subunit
- 慣用名
-
CDC2, CRCS10, MDPL, POLD
- 遺伝子分類
-
がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
ゲノム安定性の維持
- シグナル伝達経路
-
DNA damage control
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
19q13.33 (chr19:50902109..50921204)
- アミノ酸配列の長さ
-
1,107
遺伝子マップ
解説
POLD1は、DNAポリメラーゼδの125kDaの触媒サブユニットで、ポリメラーゼおよび3'-5'エキソヌクレアーゼ活性の両方を有し、DNA複製および修復において重要な役割を果たす。
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
| 参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr19:50905285 | C | T | 5 / 27 | p.Q165* | c.493C>T | Tier2 | 1 / 103 | |
| chr19:50905328 | GGA | G | 5 / 27 | p.R180fs | c.538_539delAG | Tier2 | 1 / 103 | |
| chr19:50905329 | GA | G | 5 / 27 | p.R180fs | c.538delA | Tier2 | 1 / 103 | |
| chr19:50906474 | C | T | 9 / 27 | p.Q379* | c.1135C>T | Tier2 | 1 / 103 | |
| chr19:50909713 | G | A | 12 / 27 | p.S478N | c.1433G>A | COSV70955559 | Tier2 | 1 / 103 |
| chr19:50912919 | C | G | 17 / 27 | p.S717* | c.2150C>G | Tier2 | 1 / 103 | |
| chr19:50920349 | AAGG | A | 25 / 27 | p.E1040fs | c.3119_3120+1delAGG | Tier2 | 1 / 103 | |
| chr19:50920470 | CTG | C | 26 / 27 | p.W1055fs | c.3163_3164delTG | Tier2 | 1 / 103 |