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POLE
基本情報
- 遺伝子名
-
DNA polymerase epsilon, catalytic subunit
- 慣用名
-
CRCS12, FILS, IMAGEI, POLE1
- 遺伝子分類
-
がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
ゲノム安定性の維持
- シグナル伝達経路
-
Core DNA Damage Response
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
12q24.33 (chr12:133201283..133263901, complement)
- アミノ酸配列の長さ
-
2,286
遺伝子マップ
解説
POLEは、DNAポリメラーゼεの触媒サブユニットで、DNA修復および染色体DNA複製に関与する。この遺伝子のバリアントは、結腸直腸がん、顔異形、免疫不全症、青色皮斑および低身長と関連している。
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
| 参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr12:133253184 | G | C | 9 / 49 | p.P286R | c.857C>G | COSV57673247 | Tier2 | 12 / 183 |
| chr12:133252327 | A | G | 11 / 49 | p.F367S | c.1100T>C | COSV57676684 | Tier2 | 1 / 183 |
| chr12:133250289 | C | A | 13 / 49 | p.V411L | c.1231G>T | COSV57677068 | Tier2 | 4 / 183 |
| chr12:133250289 | C | G | 13 / 49 | p.V411L | c.1231G>C | COSV57676103 | Tier2 | 2 / 183 |
| chr12:133249847 | G | A | 14 / 49 | p.S459F | c.1376C>T | COSV57675673 | Tier2 | 2 / 183 |