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PRDM1
基本情報
- 遺伝子名
-
PR/SET domain 1
- 慣用名
-
BLIMP1, PRDI-BF1
- 遺伝子分類
-
がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
転写制御
- シグナル伝達経路
-
Transcriptional regulation
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
6q21 (chr6:106534429..106555361)
- アミノ酸配列の長さ
-
825
遺伝子マップ
解説
PRDM1は、B細胞およびT細胞リンパ腫で重要な役割を果たす腫瘍抑制因子であり、インターフェロンβの転写抑制因子として同定された。固形癌における知見は少ないものの、結腸癌のオルガノイドを用いた検討において、PRDM1はTP53の制御下にあることに加えて、MYC応答遺伝子および幹細胞関連遺伝子の発現を抑制することで、オルガノイドの形成と成長を阻害することが示されている。
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
| 参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr6:106536180 | GAC | G | 2 / 7 | p.T50fs | c.149_150delCA | Tier2 | 1 / 55 | |
| chr6:106553185 | G | T | 5 / 7 | p.E384* | c.1150G>T | Tier2 | 1 / 55 | |
| chr6:106553668 | G | T | 5 / 7 | p.E545* | c.1633G>T | Tier2 | 1 / 55 |