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PRKN
基本情報
- 遺伝子名
-
parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase
- 慣用名
-
AR-JP, LPRS2, PARK2, PDJ
- 遺伝子分類
-
がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
タンパク質の恒常性の維持
- シグナル伝達経路
-
Protein homeostasis
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
6q26 (chr6:161771131..163148700, complement)
- アミノ酸配列の長さ
-
465
遺伝子マップ
解説
PARK2は、プロテアソーム分解に対する基質タンパク質のターゲットを仲介する多タンパク質E3ユビキチンリガーゼ複合体の成分である。この遺伝子のバリアントは、パーキンソン病および常染色体劣性若年性パーキンソン病と関連している。
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
| 参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr6:162683677 | C | A | 3 / 12 | p.E98* | c.292G>T | COSV100629251 | Tier2 | 1 / 80 |
| chr6:162683734 | C | A | 3 / 12 | p.E79* | c.235G>T | COSV58264485 | Tier2 | 1 / 80 |
| chr6:162683748 | C | T | 3 / 12 | p.W74* | c.221G>A | COSV58227379 | Tier2 | 1 / 80 |
| chr6:162394349 | GT | G | 6 / 12 | p.T240fs | c.718delA | Tier2 | 1 / 80 | |
| chr6:161969993 | G | A | 9 / 12 | p.Q326* | c.976C>T | Tier2 | 1 / 80 | |
| chr6:161970011 | C | CA | 9 / 12 | p.A320fs | c.957dupT | Tier2 | 1 / 80 |