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PTCH1
基本情報
- 遺伝子名
-
patched 1
- 慣用名
-
BCNS, NBCCS, PTC1, PTCH
- 遺伝子分類
-
がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
分化
- シグナル伝達経路
-
Hedgehog
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
9q22.32 (chr9:98209194..98270643, complement)
- アミノ酸配列の長さ
-
1,447
遺伝子マップ
解説
PTCH1は、肺発生、組織再生そして発がんに関与するヘッジホッグシグナル伝達経路の分子である。Hhタンパク (Sonic, Desert, Indian)が存在しない状況ではPTCH1/2は繊毛に局在し、繊毛にSmoothhed (SMO)が出現するのを防いでいる。HhがPTCH1/2に結合すると、SMOは繊毛に移動しSUFUを抑制することで、SUFUに阻害されていた転写因子であるGLI1が核に移行して、制御下の遺伝子発現を誘導する。PTCH1の機能喪失変異では、SMOの制御ができないことからGLI1による転写が誘導し続けられる状況が生じる。体細胞変異は基底細胞癌において認められる。
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
| 参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr9:98268821 | A | AAT | 2 / 24 | p.F88fs | c.261_262insAT | Tier2 | 1 / 120 | |
| chr9:98268823 | AAG | A | 2 / 24 | p.L87fs | c.258_259delCT | Tier2 | 1 / 120 | |
| chr9:98232138 | G | A | 13 / 24 | p.R602* | c.1804C>T | COSV59462369 | Tier2 | 1 / 120 |
| chr9:98231176 | C | A | 14 / 24 | p.E703* | c.2107G>T | COSV59492464 | Tier2 | 1 / 120 |
| chr9:98231326 | C | A | 14 / 24 | p.E653* | c.1957G>T | Tier2 | 1 / 120 | |
| chr9:98218670 | ACCGTCAT | A | 19 / 24 | p.M1063fs | c.3187_3193delATGACGG | Tier2 | 1 / 120 | |
| chr9:98211377 | C | A | 22 / 24 | p.E1260* | c.3778G>T | Tier2 | 1 / 120 | |
| chr9:98211562 | GGGGA | G | 22 / 24 | p.S1197fs | c.3589_3592delTCCC | Tier2 | 1 / 120 | |
| chr9:98209568 | C | A | 23 / 24 | p.E1324* | c.3970G>T | Tier2 | 1 / 120 |