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PTEN

基本情報

遺伝子名
phosphatase and tensin homolog
慣用名
BZS、CWS1、DEC、GLM2、MHAM、MMAC1、PTEN1、PTENbeta、TEP1
遺伝子分類
がん抑制遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
腫瘍形成・増殖
シグナル伝達経路
PI3K/Akt/mTOR
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
10q23.31 (chr10:89624227..89725229)
アミノ酸配列の長さ
403

遺伝子マップ

解説

PTENは、細胞膜上のホスファチジルイノシトール3,4,5-三リン酸[PI(3,4,5)P3]を脱リン酸化して、ホスファチジルイノシトール4,5-二リン酸 [PI(4,5)P2]に変換するホスファターゼである。この反応はホスファチジルイノシトール-3キナーゼ (PI3K)の逆反応である。これにより、細胞増殖や運動性の亢進につながるPI3K/Akt/mTORシグナルの活性制御を行い、がん抑制遺伝子として機能する。加えて、DNA二本鎖切断時の修復機構である相同組み換えの主要分子RAD51の発現調節に、核内のPTENが関与していることが報告されている。そのため、PTENの機能喪失はPI3K/Akt/mTORシグナルの活性化だけでなく、ゲノムの不安定性につながる可能性が考えられる。体細胞変異は多くのがん種において検出されており、機能喪失型の変異に加えて、130および173番目のアルギニン残基にホットスポットがあり、この部位のミスセンス変異はPTENの機能喪失につながることが知られている。生殖細胞系列変異は、Cowden病に代表されるPTEN過誤腫症候群との関連が知れられている。

シグナル伝達経路

がん種別変異頻度

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布

アミノ酸配列上の変異分布

がん種毎の頻度情報

  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr10:89624240 TCAAA T 1 / 9 p.I5fs c.15_18delCAAA   Tier2 1 / 218
chr10:89624245 G T 1 / 9 p.E7* c.19G>T COSV64288471 Tier2 4 / 218
chr10:89624255 G GC 1 / 9 p.R11fs c.30dupC   Tier2 1 / 218
chr10:89624257 AG A 1 / 9 p.R11fs c.32delG   Tier2 1 / 218
chr10:89624261 ACAAAAGGAGATAT A 1 / 9 p.R15fs c.39_51delAAGGAGATATCAA   Tier2 1 / 218
chr10:89624265 AAGGAGATATCAAG A 1 / 9 p.R15fs c.44_56delGATATCAAGAGGA   Tier2 1 / 218
chr10:89624279 A AGGAT 1 / 9 p.F21fs c.58_61dupGGAT   Tier2 1 / 218
chr10:89624282 A AT 1 / 9 p.G20fs c.57dupT   Tier2 1 / 218
chr10:89624290 GA G 1 / 9 p.D22fs c.65delA   Tier2 1 / 218
chr10:89624296 G A 1 / 9 p.D24N c.70G>A COSV64295411 Tier2 1 / 218
chr10:89624297 A AC 1 / 9 p.T26fs c.72dupC COSV64303628 Tier2 1 / 218
chr10:89653831 A AGGCGT 2 / 9 p.Y46fs c.130_134dupGGCGT   Tier2 1 / 218
chr10:89653845 AC A 2 / 9 p.N48fs c.144delC   Tier2 1 / 218
chr10:89653849 TATTG T 2 / 9 p.I50fs c.150_153delTGAT   Tier2 1 / 218
chr10:89685281 C G 3 / 9 p.S59* c.176C>G COSV64296058 Tier2 1 / 218
chr10:89685281 C A 3 / 9 p.S59* c.176C>A COSV64294267 Tier2 1 / 218
chr10:89690821 T G 4 / 9 p.Y76* c.228T>G COSV64307557 Tier2 1 / 218
chr10:89692775 C T 5 / 9 p.Q87* c.259C>T COSV64289438 Tier2 1 / 218
chr10:89692779 A AT 5 / 9 p.P89fs c.264dupT   Tier2 1 / 218
chr10:89692786 TG T 5 / 9 p.E91fs c.271delG   Tier2 1 / 218
chr10:89692787 G T 5 / 9 p.E91* c.271G>T COSV64292991 Tier2 1 / 218
chr10:89692790 G C 5 / 9 p.D92H c.274G>C COSV64295612 Tier1 1 / 218
chr10:89692791 A T 5 / 9 p.D92V c.275A>T COSV64302611 Tier1 1 / 218
chr10:89692791 A G 5 / 9 p.D92G c.275A>G COSV64288500 Tier1 1 / 218
chr10:89692792 C A 5 / 9 p.D92E c.276C>A COSV64288954 Tier1 1 / 218
chr10:89692793 C T 5 / 9 p.H93Y c.277C>T COSV64289544 Tier1 1 / 218
chr10:89692794 A G 5 / 9 p.H93R c.278A>G COSV64296545 Tier1 1 / 218
chr10:89692800 C T 5 / 9 p.P95L c.284C>T COSV64288477 Tier1 1 / 218
chr10:89692803 C A 5 / 9 p.P96Q c.287C>A COSV64296626 Tier1 1 / 218
chr10:89692832 G T 5 / 9 p.E106* c.316G>T COSV100910130 Tier2 1 / 218
chr10:89692835 G T 5 / 9 p.D107Y c.319G>T COSV64296475 Tier2 2 / 218
chr10:89692839 T C 5 / 9 p.L108P c.323T>C COSV64296046 Tier2 1 / 218
chr10:89692849 G A 5 / 9 p.W111* c.333G>A COSV64289174 Tier2 1 / 218
chr10:89692883 C G 5 / 9 p.H123D c.367C>G COSV64294365 Tier1 1 / 218
chr10:89692886 T A 5 / 9 p.C124S c.370T>A COSV64288968 Tier2 1 / 218
chr10:89692892 G T 5 / 9 p.A126S c.376G>T COSV64296979 Tier1 1 / 218
chr10:89692893 C A 5 / 9 p.A126D c.377C>A COSV64290343 Tier1 1 / 218
chr10:89692893 C G 5 / 9 p.A126G c.377C>G COSV64290444 Tier1 1 / 218
chr10:89692900 G T 5 / 9 p.K128N c.384G>T COSV64289333 Tier1 1 / 218
chr10:89692901 G A 5 / 9 p.G129R c.385G>A COSV64288557 Tier1 1 / 218
chr10:89692904 C G 5 / 9 p.R130G c.388C>G COSV64288384 Tier1 11 / 218
chr10:89692904 C T 5 / 9 p.R130* c.388C>T COSV64288463 Tier1 3 / 218
chr10:89692904 CG C 5 / 9 p.R130fs c.389delG COSV64290765 Tier2 1 / 218
chr10:89692905 G A 5 / 9 p.R130Q c.389G>A COSV64288376 Tier1 17 / 218
chr10:89692922 T C 5 / 9 p.C136R c.406T>C COSV64289087 Tier1 2 / 218
chr10:89692935 T G 5 / 9 p.L140* c.419T>G COSV64289095 Tier2 1 / 218
chr10:89692945 C CAT 5 / 9 p.K144fs c.430_431insTA   Tier2 1 / 218
chr10:89692949 TTTTTAAAGGC T 5 / 9 p.F145fs c.434_443delTTTTAAAGGC   Tier2 1 / 218
chr10:89692961 C T 5 / 9 p.Q149* c.445C>T COSV64288740 Tier2 1 / 218
chr10:89692964 G T 5 / 9 p.E150* c.448G>T COSV64289396 Tier2 2 / 218
chr10:89692980 A G 5 / 9 p.Y155C c.464A>G COSV64291751 Tier1 1 / 218
chr10:89692986 A G 5 / 9 p.E157G c.470A>G   Tier1 1 / 218
chr10:89693001 A G 5 / 9 p.D162G c.485A>G COSV64301645 Tier1 1 / 218
chr10:89711875 G A 6 / 9 p.G165R c.493G>A COSV64289126 Tier2 1 / 218
chr10:89711882 C CT 6 / 9 p.I168fs c.501dupT   Tier2 1 / 218
chr10:89711891 G A 6 / 9 p.S170N c.509G>A COSV64288690 Tier2 1 / 218
chr10:89711899 C T 6 / 9 p.R173C c.517C>T COSV64288569 Tier2 5 / 218
chr10:89711900 G A 6 / 9 p.R173H c.518G>A COSV64288961 Tier1 10 / 218
chr10:89711917 AG A 6 / 9 p.S179fs c.536delG   Tier2 1 / 218
chr10:89711971 A T 6 / 9 p.K197* c.589A>T   Tier2 1 / 218
chr10:89712007 G T 6 / 9 p.G209* c.625G>T COSV64294737 Tier2 1 / 218
chr10:89712015 C A 6 / 9 p.C211* c.633C>A COSV64294019 Tier1 1 / 218
chr10:89717615 C T 7 / 9 p.Q214* c.640C>T COSV64290622 Tier2 1 / 218
chr10:89717629 C A 7 / 9 p.C218* c.654C>A COSV64288514 Tier2 1 / 218
chr10:89717630 C T 7 / 9 p.Q219* c.655C>T COSV64289965 Tier2 1 / 218
chr10:89717636 A T 7 / 9 p.K221* c.661A>T COSV64292017 Tier2 1 / 218
chr10:89717646 T TA 7 / 9 p.Y225fs c.672dupA COSV64293913 Tier2 1 / 218
chr10:89717672 C T 7 / 9 p.R233* c.697C>T COSV64288653 Tier1 12 / 218
chr10:89717678 G T 7 / 9 p.E235* c.703G>T COSV64291436 Tier2 1 / 218
chr10:89717697 T C 7 / 9 p.F241S c.722T>C COSV64294827 Tier1 1 / 218
chr10:89717698 TG T 7 / 9 p.E242fs c.724delG   Tier2 1 / 218
chr10:89717700 AGTTCCCTCAGC A 7 / 9 p.E242fs c.726_736delGTTCCCTCAGC   Tier2 1 / 218
chr10:89717718 CTG C 7 / 9 p.C250fs c.750_751delTG COSV64288359 Tier2 1 / 218
chr10:89717727 GT G 7 / 9 p.D252fs c.753delT COSV64289875 Tier2 1 / 218
chr10:89717756 C T 7 / 9 p.Q261* c.781C>T COSV64294889 Tier2 1 / 218
chr10:89717756 CAG C 7 / 9 p.N262fs c.783_784delGA COSV64289013 Tier2 1 / 218
chr10:89720671 G A 8 / 9 p.W274* c.822G>A COSV64292178 Tier2 1 / 218
chr10:89720678 A G 8 / 9 p.T277A c.829A>G COSV64298496 Tier2 1 / 218
chr10:89720693 G T 8 / 9 p.G282* c.844G>T COSV64292277 Tier2 2 / 218
chr10:89720709 CAG C 8 / 9 p.E288fs c.862_863delGA COSV64304394 Tier2 1 / 218
chr10:89720709 C A 8 / 9 p.S287* c.860C>A   Tier2 1 / 218
chr10:89720725 TG T 8 / 9 p.G293fs c.878delG COSV64295414 Tier2 1 / 218
chr10:89720744 G T 8 / 9 p.E299* c.895G>T COSV64293312 Tier2 7 / 218
chr10:89720789 G T 8 / 9 p.E314* c.940G>T COSV64297686 Tier2 1 / 218
chr10:89720793 ATCTAGT A 8 / 9 p.Y315_V317delins* c.945_950delTCTAGT   Tier2 1 / 218
chr10:89720794 T G 8 / 9 p.Y315* c.945T>G COSV64301587 Tier2 1 / 218
chr10:89720794 TCTAGTACTTACTTTAACAAAAA T 8 / 9 p.L316fs c.946_967delCTAGTACTTACTTTAACAAAAA   Tier2 1 / 218
chr10:89720852 C T 8 / 9 p.R335* c.1003C>T COSV64288687 Tier1 2 / 218
chr10:89720857 C A 8 / 9 p.Y336* c.1008C>A COSV64294380 Tier2 1 / 218
chr10:89720870 T G 8 / 9 p.F341V c.1021T>G COSV64288696 Tier1 5 / 218