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PTPN11

基本情報

遺伝子名
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11
慣用名
BPTP3、CFC、JMML、METCDS、NS1、PTP-1D、PTP2C、SH-PTP2、SH-PTP3、SHP2
遺伝子分類
がん遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
腫瘍形成・増殖
シグナル伝達経路
MAPK
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
12q24.13 (chr12:112856916..112942568)
アミノ酸配列の長さ
593

遺伝子マップ

解説

PTPN11は非受容体型のチロシンホスファターゼであり、リン酸化チロシンに特異的に結合するSH2ドメインを有する。リガンドが結合し活性化したレセプターチロシンキナーゼのリン酸化チロシン残基に結合し機能する。ホスファターゼ活性によりMAPK, PI3K/Akt/mTORのシグナルを抑制する一方で、MAPK経路を活性化すことも知られており、がん原遺伝子/がん抑制遺伝子の両面を持ち合わせている。

がん種別変異頻度

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布

アミノ酸配列上の変異分布

がん種毎の頻度情報

  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr12:112888210 G A 3 / 16 p.E76K c.226G>A COSV61004889 Tier1 1 / 38
chr12:112926248 G A 12 / 16 p.A461T c.1381G>A COSV61005148 Tier2 3 / 38
chr12:112926888 G T 13 / 16 p.G503V c.1508G>T COSV61005158 Tier2 3 / 38