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PTPRT
基本情報
- 遺伝子名
-
protein tyrosine phosphatase receptor type T
- 慣用名
-
RPTPrho
- 遺伝子分類
-
がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
腫瘍形成・増殖
- シグナル伝達経路
-
RTK
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
20q12-q13.11 (chr20:40709519..41818373, complement)
- アミノ酸配列の長さ
-
1,441
遺伝子マップ
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
| 参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr20:41400170 | G | A | 5 / 31 | p.R197* | c.589C>T | COSV61982755 | Tier2 | 2 / 259 |
| chr20:41306569 | G | A | 7 / 31 | p.R364* | c.1090C>T | COSV61965733 | Tier2 | 1 / 259 |
| chr20:41100975 | G | A | 8 / 31 | p.R461* | c.1381C>T | COSV61958074 | Tier2 | 1 / 259 |
| chr20:41100999 | G | A | 8 / 31 | p.R453C | c.1357C>T | COSV61960613 | Tier2 | 1 / 259 |
| chr20:40979319 | G | A | 11 / 31 | p.T605M | c.1814C>T | COSV62017284 | Tier2 | 1 / 259 |
| chr20:40944567 | G | T | 12 / 31 | p.C645* | c.1935C>A | Tier2 | 1 / 259 | |
| chr20:40864874 | A | T | 15 / 31 | p.Y779* | c.2337T>A | Tier2 | 1 / 259 | |
| chr20:40827919 | C | A | 16 / 31 | p.E818* | c.2452G>T | Tier2 | 1 / 259 | |
| chr20:40748602 | G | A | 20 / 31 | p.R953* | c.2857C>T | COSV99049486 | Tier2 | 1 / 259 |
| chr20:40747110 | C | T | 21 / 31 | p.W972* | c.2915G>A | COSV61969190 | Tier2 | 1 / 259 |
| chr20:40743943 | G | A | 22 / 31 | p.R999* | c.2995C>T | COSV62002420 | Tier2 | 2 / 259 |
| chr20:40714412 | C | A | 28 / 31 | p.E1310* | c.3928G>T | Tier2 | 1 / 259 | |
| chr20:40714455 | G | T | 28 / 31 | p.C1295* | c.3885C>A | COSV61990149 | Tier2 | 1 / 259 |
| chr20:40713383 | G | A | 29 / 31 | p.R1359* | c.4075C>T | COSV62003161 | Tier2 | 1 / 259 |