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RAD50
基本情報
- 遺伝子名
-
RAD50 double strand break repair protein
- 慣用名
-
NBSLD, RAD502, hRad50
- 遺伝子分類
-
がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
ゲノム安定性の維持
- シグナル伝達経路
-
Core DNA Damage Response
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
5q31.1 (chr5:131893017..131978056)
- アミノ酸配列の長さ
-
1,312
遺伝子マップ
解説
RAD50は、DNA二本鎖切断修復に関与し、MRE11およびNBS1と複合体を形成する。この複合体はDNAに結合し、DNA末端の非相同的結合に必要とされる多くの酵素活性を示す。この遺伝子は、そのパートナーと共同して、DNA二本鎖切断修復、細胞周期チェックポイント活性化、テロメア維持および減数分裂組み換えに重要である。この遺伝子のバリアントは、Nijmegen染色体不安定症候群様障害と関連している。
シグナル伝達経路
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
| 参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr5:131895033 | G | T | 2 / 25 | p.G63* | c.187G>T | Tier2 | 1 / 63 | |
| chr5:131915055 | C | T | 4 / 25 | p.R138* | c.412C>T | COSV54752938 | Tier2 | 1 / 63 |
| chr5:131915615 | G | T | 5 / 25 | p.E205* | c.613G>T | COSV54750970 | Tier2 | 1 / 63 |
| chr5:131953826 | C | T | 21 / 25 | p.R1077* | c.3229C>T | COSV54748919(SNP) | Tier2 | 1 / 63 |
| chr5:131953874 | C | T | 21 / 25 | p.R1093* | c.3277C>T | COSV54748338 | Tier2 | 1 / 63 |
| chr5:131972871 | C | T | 22 / 25 | p.R1152* | c.3454C>T | Tier2 | 1 / 63 |