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RAD51
基本情報
- 遺伝子名
-
RAD51 recombinase
- 慣用名
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BRCC5, FANCR, HRAD51, HsRad51, HsT16930, MRMV2, RAD51A, RECA
- 遺伝子分類
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がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
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ゲノム安定性の維持
- シグナル伝達経路
-
Core DNA Damage Response
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
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15q15.1 (chr15:40990957..41023376)
- アミノ酸配列の長さ
-
339
遺伝子マップ
解説
RAD51は、相同組み換えによるDNA二本鎖切断の修復の初期段階に関与する。DNA切断部位では、MRN複合体 [MRE11/ RAD50/NBS1(NBN)]、BRCA1そしてCtIPによる複合体が形成され、5’→3’エキソヌクレアーゼ活性により、一本鎖3’末端が形成されRPA(Replication protein A)の結合により安定化する。RAD51は、BRCA2によるRPAとの交換反応により、繊維状のRAD51重合体を形成する。RAD51重合体は姉妹染色分体の相同配列部位に侵入し一本鎖の交換反応を行うことでとホリデイジャンクションが形成され、修復反応が完了する。腫瘍におけるRAD51の変異頻度は極めて低い。
シグナル伝達経路
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
| 参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr15:41023359 | G | T | 10 / 10 | p.G335* | c.1003G>T | Tier2 | 1 / 18 |