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RAD51C

基本情報

遺伝子名
RAD51 paralog C
慣用名
BROVCA3, FANCO, RAD51L2
遺伝子分類
がん抑制遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
ゲノム安定性の維持
シグナル伝達経路
DNA damage control
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
17q22 (chr17:56770005..56811583)
アミノ酸配列の長さ
376

遺伝子マップ

解説

RAD51Cは、RAD51組み換え酵素のパラログの遺伝子であり、相同組み換えによるDNA二本鎖切断の修復の初期段階に関与する。切断部位では、まずRAD50/MRE11/NBS1複合体による5’→3’エキソヌクレアーゼ活性により、一本鎖3’末端が形成される。RAD51は、そこにBRCA2の仲介により結合し、繊維状のRAD51重合体を形成する。RAD51Cはこの過程において他のRAD51パラログと複合体を形成し、RAD51重合体の形成と安定化に関与する。生殖細胞系列変異は、乳癌および卵巣癌との関連が知られている。

シグナル伝達経路

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr17:56774181 C T 3 / 9 p.Q178* c.532C>T COSV53612677 Tier2 1 / 21