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RAD54L

基本情報

遺伝子名
RAD54 like
慣用名
HR54、RAD54A、hHR54、hRAD54
遺伝子分類
-
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
ゲノム安定性の維持
シグナル伝達経路
DNA damage control
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
1p34.1 (chr1:46714078..46743954)
アミノ酸配列の長さ
747

遺伝子マップ

解説

RAD54Lは、相同組み換えによるDNA二本鎖切断の修復に関与する。DNA切断部位では、MRN複合体 [MRE11/ RAD50/NBS1(NBN)]、BRCA1そしてCtIPによる複合体が形成され、その5’→3’エキソヌクレアーゼ活性により一本鎖3’末端が作られる。この一本鎖DNAは、RPA(Replication protein A)の結合により安定化される。RAD51は、BRCA2によるRPAとの交換反応により、繊維状のRAD51重合体を形成する。RAD54Lは、そのRAD51に結合し、RAD51重合体の形成促進に働く。次に、RAD51重合体は姉妹染色分体の相同配列部位に侵入し一本鎖の交換反応を行うが、この交換反応の促進にもRAD54Lは関与する。そして、反応の進行に伴い形成されるホリデイジャンクションにRAD54Lは結合し、その分岐点移動を促進させる。以上のように、RAD54Lは相同組み換え修復過程のほぼ全ての段階に関与しその進行を促進する。RAD54Lの体細胞変異は、乳癌、結腸癌そしてリンパ腫において報告はあるが、その頻度は低い。

シグナル伝達経路

がん種別変異頻度

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布

アミノ酸配列上の変異分布

がん種毎の頻度情報

  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌