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RB1

基本情報

遺伝子名
RB transcriptional corepressor 1
慣用名
OSRC, PPP1R130, RB, p105-Rb, p110-RB1, pRb, pp110
遺伝子分類
がん抑制遺伝子
遺伝子ID
5925(Refseq)
5925 (KEGG)
転写産物ID
NM_000321
機能分類
細胞周期
シグナル伝達経路
Cell cycle
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
13q14.2 (chr13:48878049..49054207)
アミノ酸配列の長さ
928

遺伝子マップ

解説

RB1は代表的な細胞周期の制御因子RBをコードする遺伝子である。RBは細胞周期のG1期からS期への移行に関与する遺伝子の発現誘導を担う転写因子E2Fと複合体を形成することでその働きを抑制する。RBの不活化による細胞周期の進行は、サイクリンDと結合し活性化したサイクリン依存性キナーゼCDK4/CDK6によるRBのリン酸化により始まる。それによって遊離したE2FがサイクリンE1遺伝子 (CCNE1)の発現を誘導する。続いて、サイクリンE1はCDK2と複合体を形成しRBのさらなるリン酸化を進めることでRBの不活化が進む。結果としてE2F制御下のG1期からS期への移行に関与する遺伝子群の発現誘導が行われ、細胞周期の進行が誘導される。生殖細胞系列変異は、網膜芽細胞腫との関連が知られている。体細胞変異は、小細胞肺癌において高い頻度で検出される。

シグナル伝達経路

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌
  • 肺
    神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

Genomic Coordinates (GRCh37/hg19) Reference Variant Exon Amino Acid change Coding DNA change COSMIC (v92) Classification No. of Samples
chr13:48878114 ACCG A 1 / 27 p.P27del c.78_80delGCC   Tier1 1 / 143
chr13:48878148 G T 1 / 27 p.E34* c.100G>T   Tier2 1 / 143
chr13:48881438 G T 2 / 27 p.E54* c.160G>T COSV57322209 Tier2 1 / 143
chr13:48881462 C T 2 / 27 p.Q62* c.184C>T COSV57299669 Tier2 1 / 143
chr13:48881488 C CAG 2 / 27 p.A74fs c.219_220dupAG COSV57302795 Tier2 2 / 143
chr13:48881523 CA C 2 / 27 p.S83fs c.246delA   Tier2 1 / 143
chr13:48881534 G T 2 / 27 p.G86* c.256G>T COSV57322295 Tier2 1 / 143
chr13:48916759 GA G 3 / 27 p.E97fs c.291delA   Tier2 1 / 143
chr13:48916788 AG A 3 / 27 p.A107fs c.319delG   Tier2 1 / 143
chr13:48916790 CA C 3 / 27 p.V108fs c.321delA   Tier2 1 / 143
chr13:48916793 TTG T 3 / 27 p.D109fs c.324_325delTG   Tier2 1 / 143
chr13:48919244 G T 4 / 27 p.E137* c.409G>T COSV57300832 Tier1 4 / 143
chr13:48923116 ATTGGTGCTAAAAGTTTC A 6 / 27 p.V190fs c.569_585delTGCTAAAAGTTTCTTGG   Tier2 1 / 143
chr13:48934160 AT A 7 / 27 p.L206fs c.617delT   Tier2 1 / 143
chr13:48934217 CTATTT C 7 / 27 p.F226fs c.677_681delTTATT COSV104564967 Tier2 1 / 143
chr13:48934254 G T 7 / 27 p.E237* c.709G>T   Tier2 4 / 143
chr13:48934263 A T 7 / 27 p.K240* c.718A>T COSV57326471 Tier2 1 / 143
chr13:48936995 C T 8 / 27 p.R255* c.763C>T COSV57299867 Tier1 1 / 143
chr13:48941648 C T 10 / 27 p.R320* c.958C>T COSV57297576 Tier1 3 / 143
chr13:48941657 G T 10 / 27 p.E323* c.967G>T COSV57317831 Tier2 1 / 143
chr13:48947560 C T 12 / 27 p.Q383* c.1147C>T COSV57312613 Tier2 1 / 143
chr13:48947629 G A 12 / 27   c.1215+1G>A COSV57294939 Tier1 1 / 143
chr13:48951059 C A 13 / 27 p.C407* c.1221C>A   Tier2 1 / 143
chr13:48951075 G T 13 / 27 p.E413* c.1237G>T COSV57296743 Tier2 1 / 143
chr13:48951162 G T 13 / 27 p.G442* c.1324G>T   Tier2 1 / 143
chr13:48953760 C T 14 / 27 p.R455* c.1363C>T COSV57297545 Tier1 3 / 143
chr13:48955425 TC T 17 / 27 p.P515fs c.1544delC   Tier2 1 / 143
chr13:48955465 T TG 17 / 27 p.F528fs c.1581_1582insG   Tier2 1 / 143
chr13:48955517 G T 17 / 27 p.E545* c.1633G>T COSV57296760 Tier2 2 / 143
chr13:48955535 G T 17 / 27 p.E551* c.1651G>T COSV57327592 Tier2 1 / 143
chr13:48955538 C T 17 / 27 p.R552* c.1654C>T COSV57297124 Tier1 1 / 143
chr13:48955550 C T 17 / 27 p.R556* c.1666C>T COSV57296489 Tier1 2 / 143
chr13:48955565 CT C 17 / 27 p.A562fs c.1683delT   Tier2 1 / 143
chr13:48955573 G A 17 / 27 p.W563* c.1689G>A COSV57303164 Tier1 1 / 143
chr13:48955580 G A 17 / 27   c.1695+1G>A COSV99925943 Tier1 2 / 143
chr13:49027133 C T 18 / 27 p.S567L c.1700C>T COSV57298146 Tier2 1 / 143
chr13:49027160 C G 18 / 27 p.S576* c.1727C>G COSV57300560 Tier2 1 / 143
chr13:49027168 C T 18 / 27 p.R579* c.1735C>T COSV57294317 Tier1 3 / 143
chr13:49027168 CG C 18 / 27 p.R579fs c.1736delG   Tier2 1 / 143
chr13:49027186 CA C 18 / 27 p.H585fs c.1754delA   Tier2 1 / 143
chr13:49030434 C T 19 / 27 p.Q637* c.1909C>T COSV57300672 Tier1 1 / 143
chr13:49030479 A T 19 / 27 p.K652* c.1954A>T COSV57298520 Tier2 1 / 143
chr13:49033822 A T 19 / 27   c.1961-2A>T   Tier1 2 / 143
chr13:49033844 C T 20 / 27 p.R661W c.1981C>T COSV57295487 Tier1 1 / 143
chr13:49033892 G T 20 / 27 p.E677* c.2029G>T COSV57306899 Tier2 1 / 143
chr13:49033906 G A 20 / 27 p.W681* c.2043G>A COSV57304425 Tier2 1 / 143
chr13:49033913 TTCCAGCACACC T 20 / 27 p.F684fs c.2051_2061delTCCAGCACACC   Tier2 1 / 143
chr13:49033916 C T 20 / 27 p.Q685* c.2053C>T COSV57323601 Tier2 1 / 143
chr13:49033955 AG A 20 / 27 p.R698fs c.2094delG   Tier2 1 / 143
chr13:49039169 T A 22 / 27 p.Y749* c.2247T>A   Tier1 1 / 143
chr13:49039374 C T 23 / 27 p.R787* c.2359C>T COSV57296164 Tier1 1 / 143
chr13:49039384 ACAAGTTTC A 23 / 27 p.K791fs c.2371_2378delAAGTTTCC   Tier2 1 / 143
chr13:49039394 TAGTTCACCCTTACGGATTCCTGG T 23 / 27 p.S794fs c.2382_2404delTTCACCCTTACGGATTCCTGGAG   Tier2 1 / 143
chr13:49039502 AAGGTG A 23 / 27 p.R830fs c.2488_2489+3delAGGTG   Tier2 1 / 143
chr13:49047519 C G 24 / 27 p.S838* c.2513C>G   Tier2 1 / 143