Side Menu

RBM10

基本情報

遺伝子名
RNA binding motif protein 10
慣用名
DXS8237E、GPATC9、GPATCH9、S1-1、TARPS、ZRANB5
遺伝子分類
がん抑制遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
転写制御
シグナル伝達経路
RNA metabolism
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
Xp11.3 (chrX:47006881..47045998)
アミノ酸配列の長さ
930

遺伝子マップ

解説

RBM10は選択的スプライシングの調節に働くRNA結合モチーフを有する核タンパクである。NOTCHの抑制因子であるNUMB遺伝子のエキソン9のスキップを促進することで細胞の増殖を阻害を引き起こし、がん抑制遺伝子として機能することが報告されている。肺腺癌においてその変異頻度が高く、乳癌、結腸癌、卵巣がんにおいても変異が認められている。

がん種別変異頻度

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布

アミノ酸配列上の変異分布

がん種毎の頻度情報

  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chrX:47028763 C T 3 / 24 p.Q23* c.67C>T   Tier2 1 / 127
chrX:47028790 C CGA 3 / 24 p.D33fs c.97_98dupGA   Tier2 1 / 127
chrX:47028828 T G 3 / 24 p.Y44* c.132T>G COSV61309029 Tier2 1 / 127
chrX:47035912 TC T 7 / 24 p.L198fs c.592delC   Tier2 1 / 127
chrX:47035983 A T 7 / 24 p.K221* c.661A>T   Tier2 1 / 127
chrX:47038526 C T 8 / 24 p.R230* c.688C>T COSV61309636 Tier2 2 / 127
chrX:47038726 C T 9 / 24 p.Q245* c.733C>T COSV61313432 Tier2 1 / 127
chrX:47038751 TG T 9 / 24 p.D254fs c.760delG   Tier2 1 / 127
chrX:47038846 C T 9 / 24 p.Q285* c.853C>T COSV61312003 Tier2 1 / 127
chrX:47039406 CG C 10 / 24 p.G344fs c.1031delG   Tier2 1 / 127
chrX:47039613 GGCAGCCCA G 11 / 24 p.Q358fs c.1068_1075delAGCCCAGC   Tier2 1 / 127
chrX:47040939 CTG C 14 / 24 p.S492fs c.1473_1474delGT   Tier2 1 / 127
chrX:47041199 ACC A 15 / 24 p.H544fs c.1629_1630delCC   Tier2 1 / 127
chrX:47041211 TCTGCTCTCCCACCGGCTACCAGCCCCACTGCCCAGGAATC T 15 / 24 p.A548fs c.1642_1681delGCTCTCCCACCGGCTACCAGCCCCACTGCCCAGGAATCCT   Tier2 1 / 127
chrX:47041384 GA G 16 / 24 p.T577fs c.1729delA   Tier2 1 / 127
chrX:47041599 G A 17 / 24 p.W608* c.1824G>A   Tier2 1 / 127
chrX:47044550 G T 18 / 24 p.E683* c.2047G>T COSV61308334 Tier2 1 / 127
chrX:47044595 G T 18 / 24 p.E698* c.2092G>T COSV61307701 Tier2 1 / 127
chrX:47044713 G T 19 / 24 p.E705* c.2113G>T COSV61307871 Tier2 1 / 127
chrX:47044753 GT G 19 / 24 p.S718fs c.2154delT   Tier2 1 / 127
chrX:47044892 G T 20 / 24 p.E740* c.2218G>T COSV61309228 Tier2 1 / 127
chrX:47044946 A T 20 / 24 p.K758* c.2272A>T   Tier2 1 / 127
chrX:47045124 G T 21 / 24 p.E789* c.2365G>T COSV61309684 Tier2 1 / 127
chrX:47045149 C G 21 / 24 p.S797* c.2390C>G   Tier2 1 / 127
chrX:47045464 C T 22 / 24 p.Q811* c.2431C>T   Tier2 1 / 127
chrX:47045518 G T 22 / 24 p.E829* c.2485G>T COSV61311914 Tier2 1 / 127
chrX:47045678 GGACGGGCTGGGCA G 23 / 24 p.D854fs c.2561_2573delACGGGCTGGGCAG   Tier2 1 / 127