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RUNX1

基本情報

遺伝子名
RUNX family transcription factor 1
慣用名
AML1, AML1-EVI-1, AMLCR1, CBF2alpha, CBFA2, EVI-1, PEBP2aB, PEBP2alpha
遺伝子分類
がん遺伝子 / がん抑制遺伝子
遺伝子ID
861(Refseq)
861 (KEGG)
転写産物ID
NM_001001890
機能分類
転写制御
シグナル伝達経路
Transcriptional regulation
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
21q22.12 (chr21:36164432..36259409, complement)
アミノ酸配列の長さ
453

遺伝子マップ

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌
  • 肺
    神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)		 参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)		 変異
(CDS
変化)		 COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類		 変異が検出されたサンプル数
chr21:36252877 C T 2 / 6 p.R135K c.404G>A COSV55868310 Tier2 1 / 40
chr21:36231774 G A 3 / 6 p.R177* c.529C>T COSV55866185 Tier2 1 / 40
chr21:36231775 AG A 3 / 6 p.P176fs c.527delC   Tier2 1 / 40
chr21:36231783 G A 3 / 6 p.R174* c.520C>T COSV55866784 Tier1 1 / 40
chr21:36206717 ACT A 4 / 6 p.Q239fs c.712_713delAG COSV99038741 Tier2 1 / 40
chr21:36171622 CAG C 5 / 6 p.S287fs c.860_861delCT COSV55866573 Tier2 1 / 40
chr21:36171708 T TGGTA 5 / 6 p.Q259fs c.772_775dupTACC   Tier2 1 / 40
chr21:36171708 T TGGTAG 5 / 6 p.Q259fs c.771_775dupCTACC   Tier2 1 / 40