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SALL4

基本情報

遺伝子名
spalt like transcription factor 4
慣用名
DRRS、HSAL4、ZNF797
遺伝子分類
がん遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
転写制御
シグナル伝達経路
Transcriptional regulation
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
20q13.2 (chr20:50400804..50418947, complement)
アミノ酸配列の長さ
1,053

遺伝子マップ

解説

SALL4は、外転神経運動ニューロンの発達に影響を与えるジンクフィンガー転写因子をコードする。この遺伝子の欠損は、Duane-橈側列症候群(DRRS)の原因となる。選択的スプライシングにより、異なるアイソフォームをコードする複数の転写変異体が生じる。

がん種別変異頻度

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布

アミノ酸配列上の変異分布

がん種毎の頻度情報

  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌