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SALL4
基本情報
- 遺伝子名
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spalt like transcription factor 4
- 慣用名
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DRRS, HSAL4, ZNF797
- 遺伝子分類
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がん遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
転写制御
- シグナル伝達経路
-
Transcriptional regulation
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
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20q13.2 (chr20:50400804..50418947, complement)
- アミノ酸配列の長さ
-
1,053
遺伝子マップ
解説
SALL4は、外転神経運動ニューロンの発達に影響を与えるジンクフィンガー転写因子をコードする。この遺伝子の欠損は、Duane-橈側列症候群(DRRS)の原因となる。選択的スプライシングにより、異なるアイソフォームをコードする複数の転写変異体が生じる。
遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
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腎細胞癌 - 悪性黒色腫
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