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SF3B1
基本情報
- 遺伝子名
-
splicing factor 3b subunit 1
- 慣用名
-
Hsh155, PRP10, PRPF10, SAP155, SF3b155
- 遺伝子分類
-
がん遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
転写制御
- シグナル伝達経路
-
RNA metabolism
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
2q33.1 (chr2:198257027..198299723, complement)
- アミノ酸配列の長さ
-
1,304
遺伝子マップ
解説
SF3B1はスプライシング因子3b複合体の構成分子であり、スプライシング因子3a複合体および核内低分子RNAと共に、スプライセオソームの構成分子であるU2核内低分子リボ核タンパク質複合体（U2 snRNP）を形成するスプライシングの過程において必須のタンパクである。体細胞変異は、骨髄異形成症候群 (MDS)、リンパ球性白血病、悪性黒色腫、そして乳癌などにおいて認められている。
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
| 参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr2:198267360 | T | G | 14 / 25 | p.K666T | c.1997A>C | COSV59207657 | Tier2 | 1 / 96 |
| chr2:198267483 | C | T | 14 / 25 | p.R625H | c.1874G>A | COSV59205431 | Tier2 | 1 / 96 |
| chr2:198267484 | G | A | 14 / 25 | p.R625C | c.1873C>T | COSV59205859 | Tier2 | 2 / 96 |
| chr2:198266834 | T | C | 15 / 25 | p.K700E | c.2098A>G | COSV59205318 | Tier2 | 11 / 96 |
| chr2:198266611 | C | T | 16 / 25 | p.G742D | c.2225G>A | COSV59205440 | Tier2 | 1 / 96 |
| chr2:198265007 | C | T | 19 / 25 | p.R957Q | c.2870G>A | COSV59206258 | Tier2 | 1 / 96 |