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SKP2

基本情報

遺伝子名
S-phase kinase associated protein 2
慣用名
FBL1、FBXL1、FLB1、p45
遺伝子分類
がん遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
細胞周期
シグナル伝達経路
Cell cycle
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
5p13.2 (chr5:36152365..36182133)
アミノ酸配列の長さ
424

遺伝子マップ

解説

SKP2は、約40アミノ酸のモチーフであるFボックスが特徴のFボックスタンパク質ファミリーで、SCF(SKP1-カリン-Fボックス)と呼ばれるユビキチンタンパク質リガーゼ複合体の4つのサブユニットのうち1つを構成し、リン酸化依存性ユビキチン化において機能する。Fボックスタンパク質は、WD-40ドメインを有するFbw、ロイシンリッチリピートを有するFblおよび異なるタンパク質-タンパク質相互作用モジュールを有する/あるいは認識可能なモチーフを有さないFbx、の3つのクラスに分けられる。この遺伝子は、Fblクラスに属し、Fボックスに加え、10個のタンデムロイシンリッチリピートを有する。また、サイクリンA-CDK2 S期キナーゼの必須要素である。これは主にS期においてリン酸化されたサイクリン依存性キナーゼ阻害剤1B(CDKN1B、p27またはKIP1とも呼ばれる)を特異的に認識し、S期キナーゼ関連タンパク質1(SKP1またはp19)と相互作用する。さらに、この遺伝子は、リンパ腫の原因として関与するがん原遺伝子である。

がん種別変異頻度

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布

アミノ酸配列上の変異分布

がん種毎の頻度情報

  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌