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SLX4
基本情報
- 遺伝子名
-
SLX4 structure-specific endonuclease subunit
- 慣用名
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BTBD12, FANCP, MUS312
- 遺伝子分類
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がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
ゲノム安定性の維持
- シグナル伝達経路
-
DNA damage control
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
16p13.3 (chr16:3632343..3658965, complement)
- アミノ酸配列の長さ
-
1,834
遺伝子マップ
解説
SLX4は、複数の構造特異的エンドヌクレアーゼの結合成分として機能する。これらのエンドヌクレアーゼ複合体は、特定の種類のDNA損傷の複製に必要であり、複製フォークの失敗に対する細胞の応答に重要である。この遺伝子のバリアントは、Fanconi貧血患者と関連している。
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
| 参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr16:3639245 | CGGCTGTCG | C | 12 / 15 | p.D1463fs | c.4386_4393delCGACAGCC | Tier2 | 1 / 124 | |
| chr16:3639900 | C | A | 12 / 15 | p.E1247* | c.3739G>T | Tier2 | 1 / 124 | |
| chr16:3640335 | C | A | 12 / 15 | p.E1102* | c.3304G>T | Tier2 | 1 / 124 | |
| chr16:3633102 | G | A | 14 / 15 | p.Q1717* | c.5149C>T | Tier2 | 1 / 124 | |
| chr16:3633150 | C | A | 14 / 15 | p.E1701* | c.5101G>T | Tier2 | 1 / 124 | |
| chr16:3633255 | G | A | 14 / 15 | p.R1666* | c.4996C>T | Tier2 | 1 / 124 |