Side Menu

SLX4

基本情報

遺伝子名
SLX4 structure-specific endonuclease subunit
慣用名
BTBD12、FANCP、MUS312
遺伝子分類
がん抑制遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
ゲノム安定性の維持
シグナル伝達経路
DNA damage control
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
16p13.3 (chr16:3632343..3658965, complement)
アミノ酸配列の長さ
1,834

遺伝子マップ

解説

SLX4は、複数の構造特異的エンドヌクレアーゼの結合成分として機能する。これらのエンドヌクレアーゼ複合体は、特定の種類のDNA損傷の複製に必要であり、複製フォークの失敗に対する細胞の応答に重要である。この遺伝子のバリアントは、Fanconi貧血患者と関連している。

がん種別変異頻度

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布

アミノ酸配列上の変異分布

がん種毎の頻度情報

  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr16:3639245 CGGCTGTCG C 12 / 15 p.D1463fs c.4386_4393delCGACAGCC   Tier2 1 / 124
chr16:3639900 C A 12 / 15 p.E1247* c.3739G>T   Tier2 1 / 124
chr16:3640335 C A 12 / 15 p.E1102* c.3304G>T   Tier2 1 / 124
chr16:3633102 G A 14 / 15 p.Q1717* c.5149C>T   Tier2 1 / 124
chr16:3633150 C A 14 / 15 p.E1701* c.5101G>T   Tier2 1 / 124
chr16:3633255 G A 14 / 15 p.R1666* c.4996C>T   Tier2 1 / 124