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SMAD2

基本情報

遺伝子名
SMAD family member 2
慣用名
JV18、JV18-1、MADH2、MADR2、hMAD-2、hSMAD2
遺伝子分類
がん抑制遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
腫瘍形成・増殖
シグナル伝達経路
TGF-B
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
18q21.1 (chr18:45368198..45423127, complement)
アミノ酸配列の長さ
467

遺伝子マップ

解説

SMAD2はTGF-βシグナルの主要なメディエーターである。TGF-βシグナルの活性化はサイトカインであるTGF-βが細胞膜上のII型受容体に結合し、II型受容体2分子とI型受容体2分子からなる4量体が形成されることで開始される。次に、活性化されたI型受容体により細胞質内の受容体制御型SMADである SMAD2/SMAD3がリン酸化される。この活性化されたSMAD2/SMAD3は共有型SMADであるSMAD4と複合体を形成の後に核内へ移行し、転写因子もしくは転写共役因子と複合体を形成することで標的遺伝子の発現制御を行う。TGF-βシグナルは、細胞周期の進行に対し抑制的に働くサイクリン依存性キナーゼ (CDK)阻害因子p15INK4B (CDKN2B)およびp21 (CDKN1A) の発現を誘導する一方、細胞周期進行に対し促進的に働くCDKを活性化するMYCおよびcdc25aの発現を低下させることで細胞周期の進行を抑制する。また、アポトーシス関連遺伝子の発現誘導を行うことで、がん抑制作用を示す。一方、TGF-βシグナルは上皮間葉転換(EMT)を誘導することで、転移や浸潤に関与するという相反する機能も有している。

シグナル伝達経路

がん種別変異頻度

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布

アミノ酸配列上の変異分布

がん種毎の頻度情報

  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr18:45422959 G A 2 / 11 p.R57* c.169C>T COSV50994213 Tier2 2 / 74
chr18:45422962 C A 2 / 11 p.G56* c.166G>T   Tier2 1 / 74
chr18:45395625 ACT A 4 / 11 p.R169fs c.507_508delAG   Tier2 2 / 74
chr18:45395629 T A 4 / 11 p.R169* c.505A>T   Tier2 1 / 74
chr18:45395639 G GT 4 / 11 p.Y165fs c.494dupA   Tier2 1 / 74
chr18:45395746 G A 4 / 11 p.R130* c.388C>T COSV51031081 Tier2 1 / 74
chr18:45395747 G T 4 / 11 p.C129* c.387C>A   Tier2 1 / 74
chr18:45395776 G A 4 / 11 p.R120* c.358C>T COSV51030512 Tier2 2 / 74
chr18:45394784 C A 5 / 11 p.E189* c.565G>T COSV100053459 Tier2 2 / 74
chr18:45394805 G A 5 / 11 p.R182* c.544C>T COSV50993252 Tier2 1 / 74
chr18:45391454 G A 6 / 11 p.Q236* c.706C>T   Tier2 1 / 74
chr18:45374867 C A 8 / 11 p.E326* c.976G>T   Tier2 1 / 74
chr18:45374881 C T 8 / 11 p.R321Q c.962G>A COSV50994862 Tier2 6 / 74
chr18:45374965 G T 8 / 11 p.S293* c.878C>A   Tier2 1 / 74
chr18:45375000 TTCATAA T 8 / 11 p.Y279_E281delins* c.837_842delTTATGA   Tier2 1 / 74
chr18:45375016 G A 8 / 11 p.S276L c.827C>T COSV50992817 Tier2 3 / 74
chr18:45372065 C T 9 / 11 p.W368* c.1104G>A COSV100053508 Tier2 1 / 74
chr18:45372129 GC G 9 / 11 p.A347fs c.1039delG   Tier2 1 / 74
chr18:45371772 G A 10 / 11 p.Q407* c.1219C>T   Tier2 1 / 74
chr18:45368202 G T 11 / 11 p.S467* c.1400C>A   Tier2 1 / 74
chr18:45368211 G C 11 / 11 p.S464* c.1391C>G COSV50992894 Tier2 3 / 74
chr18:45368213 G T 11 / 11 p.C463* c.1389C>A COSV51007044 Tier2 2 / 74
chr18:45368223 G T 11 / 11 p.S460* c.1379C>A COSV100053482 Tier2 1 / 74