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SMARCA4

基本情報

遺伝子名
SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4
慣用名
BAF190, BAF190A, BRG1, CSS4, MRD16, RTPS2, SNF2, SNF2-beta, SNF2L4, SNF2LB, SWI2, hSNF2b
遺伝子分類
がん抑制遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
エピジェネティック制御
シグナル伝達経路
Epigenetic modification
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
19p13.2 (chr19:11094828..11172492)
アミノ酸配列の長さ
1,647

遺伝子マップ

解説

SMARCA4はSWI/SNFクロマチンリモデリング複合体の構成分子の一つであり、触媒サブユニットとして機能する。ATP依存的にクロマチン構造を変化させることで、転写制御因子などDNA結合タンパク質の標的DNA領域への結合を制御し、転写・複製およびDNA修復の調節に関与する。SMARCA4はSWI/SNFクロマチンリモデリング複合体の中で、ARID1Aに次いで腫瘍において高頻度に変異が検出される遺伝子である。SMARCA4の機能喪失はサイクリンD1(CCND1)の発現低下を引き起こすため、CDK4/6阻害剤を作用させることで合成致死を起こすことができると報告されている。生殖細胞系列変異は非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍との関連が一部の症例において報告されている。

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr19:11098473 C T 7 / 36 p.Q331* c.991C>T COSV60790052 Tier2 1 / 207
chr19:11098485 C T 7 / 36 p.Q335* c.1003C>T   Tier2 1 / 207
chr19:11101958 C T 9 / 36 p.Q460* c.1378C>T COSV60797130 Tier2 1 / 207
chr19:11105546 G T 10 / 36 p.E488* c.1462G>T   Tier2 1 / 207
chr19:11105618 G T 10 / 36 p.E512* c.1534G>T COSV60805053 Tier2 1 / 207
chr19:11105651 G T 10 / 36 p.E523* c.1567G>T COSV60801645 Tier2 1 / 207
chr19:11107030 G T 11 / 36 p.E579* c.1735G>T   Tier2 1 / 207
chr19:11114057 C G 14 / 36 p.S662* c.1985C>G   Tier2 1 / 207
chr19:11118581 G T 15 / 36 p.E669* c.2005G>T COSV60785914 Tier2 1 / 207
chr19:11132513 C T 20 / 36 p.T910M c.2729C>T COSV60785486 Tier2 4 / 207
chr19:11132527 C T 20 / 36 p.Q915* c.2743C>T COSV60810758 Tier2 1 / 207
chr19:11134217 CA C 21 / 36 p.I962fs c.2884delA   Tier2 1 / 207
chr19:11134269 C T 21 / 36 p.R979* c.2935C>T COSV60800521 Tier2 1 / 207
chr19:11135046 C T 22 / 36 p.R1005* c.3013C>T COSV60786701 Tier2 1 / 207
chr19:11135092 ATGGCTCCGAGAAGGACAAGAAGG A 22 / 36 p.S1022fs c.3063_3081+4delCTCCGAGAAGGACAAGAAGGTGG   Tier2 1 / 207
chr19:11145653 G T 30 / 36 p.E1339* c.4015G>T COSV60788531 Tier2 1 / 207
chr19:11152028 C T 31 / 36 p.Q1406* c.4216C>T   Tier2 1 / 207
chr19:11152162 ACT A 31 / 36 p.S1452fs c.4354_4355delTC   Tier2 1 / 207
chr19:11169530 C T 33 / 36 p.Q1534* c.4600C>T   Tier2 1 / 207
chr19:11172467 C CA 36 / 36 p.G1641fs c.4920dupA   Tier2 1 / 207