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SMARCB1

基本情報

遺伝子名
SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1
慣用名
BAF47、CSS3、INI1、MRD15、PPP1R144、RDT、RTPS1、SNF5、SNF5L1、SWNTS1、Sfh1p、Snr1、hSNFS
遺伝子分類
がん抑制遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
エピジェネティック制御
シグナル伝達経路
Epigenetic modification
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
22q11.23, 22q11 (chr22:24129357..24176367)
アミノ酸配列の長さ
385

遺伝子マップ

解説

SMARCB1 (INI1)は、SWI/SNFクロマチンリモデリング複合体の構成分子である。クロマチンリモデリング複合体は、ATP依存的にクロマチン構造を変化させることで、転写制御因子などDNA結合タンパク質の標的DNA領域への結合を制御し、転写・複製および修復に関与する。SMARCB1はがん抑制遺伝子あり、lossによる不活性化はラブドイド腫瘍、神経鞘腫、肉腫などにおいて認められる。類上皮肉腫におけるSMARCB1のlossは約8割の症例において認められ、高い腫瘍悪性度および転移との関連性が報告されている。SMARCB1変異を有する細胞は、EZH2依存性を示すことから、SMARCB1変異はEZH2阻害剤の効果予測因子として知られている。

がん種別変異頻度

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布

アミノ酸配列上の変異分布

がん種毎の頻度情報

  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr22:24175856 G T 8 / 9 p.E362* c.1084G>T COSV99320157 Tier2 1 / 42