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SMARCB1
基本情報
- 遺伝子名
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SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1
- 慣用名
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BAF47, CSS3, INI1, MRD15, PPP1R144, RDT, RTPS1, SNF5, SNF5L1, SWNTS1, Sfh1p, Snr1, hSNFS
- 遺伝子分類
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がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
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エピジェネティック制御
- シグナル伝達経路
-
Epigenetic modification
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
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22q11.23, 22q11 (chr22:24129357..24176367)
- アミノ酸配列の長さ
-
385
遺伝子マップ

解説
SMARCB1 (INI1)は、SWI/SNFクロマチンリモデリング複合体の構成分子である。クロマチンリモデリング複合体は、ATP依存的にクロマチン構造を変化させることで、転写制御因子などDNA結合タンパク質の標的DNA領域への結合を制御し、転写・複製および修復に関与する。SMARCB1はがん抑制遺伝子あり、lossによる不活性化はラブドイド腫瘍、神経鞘腫、肉腫などにおいて認められる。類上皮肉腫におけるSMARCB1のlossは約8割の症例において認められ、高い腫瘍悪性度および転移との関連性が報告されている。SMARCB1変異を有する細胞は、EZH2依存性を示すことから、SMARCB1変異はEZH2阻害剤の効果予測因子として知られている。
遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布

- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
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chr22:24175856 | G | T | 8 / 9 | p.E362* | c.1084G>T | COSV99320157 | Tier2 | 1 / 42 |