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SMO
基本情報
- 遺伝子名
-
smoothened, frizzled class receptor
- 慣用名
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CRJS, FZD11, PHLS, SMOH
- 遺伝子分類
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がん遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
分化
- シグナル伝達経路
-
Hedgehog
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
7q32.1 (chr7:128828993..128852292)
- アミノ酸配列の長さ
-
787
遺伝子マップ
解説
SMO (Smoothhead)は7回膜貫通型タンパクであり、Patched (PTCH1/2), Gli (GLI1)と共に、発生、組織再生そして発がんに関与するヘッジホッグ (Hh)シグナル伝達経路の主要な構成分子である。Hhタンパク (Sonic, Desert, Indian)が存在しない状況ではPTCH1/2は一次繊毛に局在し、一次繊毛にSmoothhed (SMO)が移動するのを防いでいる。HhがPTCH1/2に結合すると、SMOは繊毛に移動が可能となる。そしてSMOはシグナルを細胞内に伝達し、SufuおよびPKAに阻害されていた転写因子であるGLI1が核に移行して、制御下の遺伝子発現を誘導する。制御下の遺伝子には、サイクリンD群、BCL2, VEGF, SNAILなどのがん関連遺伝子と共にGLI1自体も含まれており、Hhシグナルの増幅に寄与していると考えられる。
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
| 参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr7:128850838 | G | A | 10 / 12 | p.R562Q | c.1685G>A | COSV50847709 | Tier1 | 1 / 61 |