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SMO

基本情報

遺伝子名
smoothened, frizzled class receptor
慣用名
CRJS, FZD11, PHLS, SMOH
遺伝子分類
がん遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
分化
シグナル伝達経路
Hedgehog
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
7q32.1 (chr7:128828993..128852292)
アミノ酸配列の長さ
787

遺伝子マップ

解説

SMO (Smoothhead)は7回膜貫通型タンパクであり、Patched (PTCH1/2), Gli (GLI1)と共に、発生、組織再生そして発がんに関与するヘッジホッグ (Hh)シグナル伝達経路の主要な構成分子である。Hhタンパク (Sonic, Desert, Indian)が存在しない状況ではPTCH1/2は一次繊毛に局在し、一次繊毛にSmoothhed (SMO)が移動するのを防いでいる。HhがPTCH1/2に結合すると、SMOは繊毛に移動が可能となる。そしてSMOはシグナルを細胞内に伝達し、SufuおよびPKAに阻害されていた転写因子であるGLI1が核に移行して、制御下の遺伝子発現を誘導する。制御下の遺伝子には、サイクリンD群、BCL2, VEGF, SNAILなどのがん関連遺伝子と共にGLI1自体も含まれており、Hhシグナルの増幅に寄与していると考えられる。

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr7:128850838 G A 10 / 12 p.R562Q c.1685G>A COSV50847709 Tier1 1 / 61