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SOS1

基本情報

遺伝子名
SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1
慣用名
GF1, GGF1, GINGF, NS4, SOS-1
遺伝子分類
がん遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
腫瘍形成・増殖
シグナル伝達経路
MAPK
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
2p22.1 (chr2:39212965..39347563, complement)
アミノ酸配列の長さ
1,333

遺伝子マップ

解説

SOS1はguanine nucleotide exchange factor (GEF)であり、低分子量Gタンパク質RASファミリーのKRAS, NRAS, そして HRASを活性型のGTP結合型RASに変換することで、細胞増殖に関連するRASの下流のMAPKおよびPI3K/Akt/mTORシグナルの活性化を引き起こす。SOS1の活性変異は肺腺癌において認められている。生殖細胞系列変異は、ヌーナン症候群との関連が知られている。

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr2:39281778 T A 5 / 23 p.N233Y c.697A>T COSV67673722 Tier2 2 / 66
chr2:39278343 A C 6 / 23 p.M269R c.806T>G COSV67674247 Tier2 1 / 66
chr2:39250269 C T 10 / 23 p.G434R c.1300G>A COSV67677492 Tier2 1 / 66
chr2:39234309 C T 16 / 23 p.E846K c.2536G>A COSV67673763 Tier2 2 / 66