Side Menu
SOS1
基本情報
- 遺伝子名
-
SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1
- 慣用名
-
GF1, GGF1, GINGF, NS4, SOS-1
- 遺伝子分類
-
がん遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
腫瘍形成・増殖
- シグナル伝達経路
-
MAPK
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
2p22.1 (chr2:39212965..39347563, complement)
- アミノ酸配列の長さ
-
1,333
遺伝子マップ
解説
SOS1はguanine nucleotide exchange factor (GEF)であり、低分子量Gタンパク質RASファミリーのKRAS, NRAS, そして HRASを活性型のGTP結合型RASに変換することで、細胞増殖に関連するRASの下流のMAPKおよびPI3K/Akt/mTORシグナルの活性化を引き起こす。SOS1の活性変異は肺腺癌において認められている。生殖細胞系列変異は、ヌーナン症候群との関連が知られている。
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
| 参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr2:39281778 | T | A | 5 / 23 | p.N233Y | c.697A>T | COSV67673722 | Tier2 | 2 / 66 |
| chr2:39278343 | A | C | 6 / 23 | p.M269R | c.806T>G | COSV67674247 | Tier2 | 1 / 66 |
| chr2:39250269 | C | T | 10 / 23 | p.G434R | c.1300G>A | COSV67677492 | Tier2 | 1 / 66 |
| chr2:39234309 | C | T | 16 / 23 | p.E846K | c.2536G>A | COSV67673763 | Tier2 | 2 / 66 |