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SOX2

基本情報

遺伝子名
SRY-box transcription factor 2
慣用名
ANOP3, MCOPS3
遺伝子分類
がん遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
転写制御
シグナル伝達経路
Transcriptional regulation
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
3q26.33 (chr3:181430149..181431102)
アミノ酸配列の長さ
317

遺伝子マップ

解説

SOX2は転写制御因子であり、胚性幹細胞および神経幹細胞の維持に必須であるだけでなく、人口多能性幹細胞 (iPS細胞)の作成にも使われるなど、幹細胞性において需要な遺伝子である。SOX2は、がん幹細胞性の維持に働くことでがんの発生に関与することが複数のがん種において報告されている。また、食道がんは腺癌および扁平上皮癌に大きく分類されるが、SOX2は扁平上皮癌への過程に関与していることが知られている。SOX2の遺伝子増幅は、神経膠芽腫、小細胞肺癌、および多くの扁平上皮癌において認められる。実験的検討において、SOX2の遺伝子増幅・過剰発現はPI3K/Akt/mTORシグナルの活性化引き起こすことで腫瘍原性を示し、その影響はPI3K/Akt/mTORシグナルの阻害剤により抑制されることが報告されている。

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌