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SPEN
基本情報
- 遺伝子名
-
spen family transcriptional repressor
- 慣用名
-
HIAA0929, MINT, RBM15C, SHARP
- 遺伝子分類
-
がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
転写制御
- シグナル伝達経路
-
Transcriptional regulation
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
1p36.21-p36.13 (chr1:16174563..16265922)
- アミノ酸配列の長さ
-
3,664
遺伝子マップ
解説
SPENは転写調節因子であり、NOTCH、TCF/LEFおよびEGFR経路の活性調節に働く。また、エストロゲン受容体 (ESR1)の負の転写制御因子として機能することも知られている。
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
| 参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr1:16203058 | CAG | C | 3 / 15 | p.R257fs | c.770_771delGA | Tier2 | 1 / 182 | |
| chr1:16255235 | C | T | 11 / 15 | p.Q834* | c.2500C>T | Tier2 | 1 / 182 | |
| chr1:16255248 | CGGACCAAG | C | 11 / 15 | p.D839fs | c.2514_2521delGGACCAAG | Tier2 | 1 / 182 | |
| chr1:16255424 | G | T | 11 / 15 | p.E897* | c.2689G>T | Tier2 | 1 / 182 | |
| chr1:16255547 | AAAGT | A | 11 / 15 | p.K938fs | c.2814_2817delAGTA | Tier2 | 1 / 182 | |
| chr1:16255757 | G | T | 11 / 15 | p.E1008* | c.3022G>T | Tier2 | 1 / 182 | |
| chr1:16255862 | G | T | 11 / 15 | p.E1043* | c.3127G>T | COSV65361516 | Tier2 | 1 / 182 |
| chr1:16256039 | C | T | 11 / 15 | p.Q1102* | c.3304C>T | Tier2 | 1 / 182 | |
| chr1:16256528 | C | T | 11 / 15 | p.R1265* | c.3793C>T | COSV65357409 | Tier2 | 1 / 182 |
| chr1:16260956 | GT | G | 11 / 15 | p.V2741fs | c.8222delT | Tier2 | 1 / 182 | |
| chr1:16265824 | G | T | 15 / 15 | p.E3633* | c.10897G>T | Tier2 | 1 / 182 |