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SPOP
基本情報
- 遺伝子名
-
speckle type BTB/POZ protein
- 慣用名
-
BTBD32, NEDMACE, NEDMIDF, NSDVS1, NSDVS2, TEF2
- 遺伝子分類
-
がん遺伝子 / がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
タンパク質の恒常性の維持
- シグナル伝達経路
-
Protein homeostasis
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
17q21.33 (chr17:47677740..47700172, complement)
- アミノ酸配列の長さ
-
374
遺伝子マップ
解説
SPOPは、death-関連タンパク質6（DAXX）の転写抑制活性を調節するタンパク質をコードし、ヒストン脱アセチル化酵素、コアヒストンおよび他のヒストン関連タンパク質と相互作用する。この遺伝子は、マウスにおいて、不活性化X染色体に豊富な変異型H2AヒストンであるマクロH2A1.2の推定ロイシンジッパードメインと結合する。他のタンパク質において、このタンパク質のBTB/POZドメインは転写抑制を介在し、ヒストン脱アセチル化酵素コリプレッサー複合体の成分と相互作用する。
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
| 参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr17:47699360 | C | T | 5 / 12 | p.E50K | c.148G>A | COSV61652768 | Tier2 | 1 / 38 |
| chr17:47696599 | T | C | 6 / 12 | p.M117V | c.349A>G | COSV61652945 | Tier2 | 2 / 38 |
| chr17:47679360 | C | A | 11 / 12 | p.E283* | c.847G>T | Tier2 | 1 / 38 |