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STAT3

基本情報

遺伝子名
signal transducer and activator of transcription 3
慣用名
ADMIO, ADMIO1, APRF, HIES
遺伝子分類
がん遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
腫瘍形成・増殖
シグナル伝達経路
JAK/STAT
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
17q21.2 (chr17:40467763..40500534, complement)
アミノ酸配列の長さ
770

遺伝子マップ

解説

STAT3は、STATタンパク質ファミリーのメンバーで、サイトカインおよび成長因子に反応して、受容体関連キナーゼによりリン酸化され、その後、転写活性化因子として機能する細胞核へ移行し、ホモまたはヘテロ二量体を形成する。この遺伝子は、IFN、EGF、IL5、IL6、HGF、LIFおよびBMP2を含む様々なサイトカインおよび成長因子に反応したリン酸化を介して活性化される。また、細胞刺激に反応してさまざまな遺伝子の発現を調節し、結果として細胞増殖およびアポトーシスなどの多くの細胞プロセスにおいて重要な役割を果たす。低分子量GTPアーゼRac1はこのタンパク質に結合し、このタンパク質活性を調節することが示されている。PIAS3タンパク質は、このタンパク質の特異的阻害剤である。この遺伝子のバリアントは、新生児期発症多臓器性自己免疫疾患および高IgE症候群と関連している。

シグナル伝達経路

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr17:40474427 C A 21 / 24 p.K658N c.1974G>T COSV52886038 Tier2 1 / 54