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SUFU

基本情報

遺伝子名
SUFU negative regulator of hedgehog signaling
慣用名
JBTS32、PRO1280、SUFUH、SUFUXL
遺伝子分類
がん抑制遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
分化
シグナル伝達経路
Hedgehog
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
10q24.32 (chr10:104263910..104389912)
アミノ酸配列の長さ
484

遺伝子マップ

解説

SUFUは、肺発生、組織再生そして発がんに関与するヘッジホッグ(Hh)シグナル経路の抑制因子であり、このシグナル経路の作用分子であるGLI1の活性制御に関与している。Hh (Sonic, Desert, Indian)が存在しない状況ではPTCH1/2は繊毛に局在し、繊毛にSmoothhed (SMO)が出現するのを防いでいる。HhがPTCH1/2に結合するとSMOは繊毛に移動しSUFUを抑制することでその制御下にある転写制御因子GLI1の核移行と転写制御活性の活性化を誘導し制御下の遺伝子の発現を引き起こす。Hh経路の制御下の遺伝子には、サイクリンD群, BCL2, VEGF, SNAILなどのがん関連遺伝子と共にGLI1自体も含まれており、Hhシグナルの活性を増幅することに寄与していると考えられる。

がん種別変異頻度

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布

アミノ酸配列上の変異分布

がん種毎の頻度情報

  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr10:104269040 TGGTGACAA T 2 / 12 p.G100fs c.298_305delGGTGACAA   Tier2 1 / 31