TBX3は抑制性の転写制御因子であり、胚発生、細胞周期制御および細胞老化への関与が知られている。TBX3の発現の喪失により浸潤性が高まること、そして検出される変異の大部分が機能喪失につながる短縮型変異であることからがん抑制遺伝であることが推定される。一方で、乳房、子宮頸部、卵巣、黒色腫、膵臓、肺、肝臓、膀胱、頭頸部といった様々な臓器の腫瘍において過剰発現が報告されており、がん遺伝子としての性質を有ることも考えられる。がんとの関連性については未だ解明されていない部分が多い。