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TBX3

基本情報

遺伝子名
T-box transcription factor 3
慣用名
TBX3-ISO、UMS、XHL
遺伝子分類
がん遺伝子 / がん抑制遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
転写制御
シグナル伝達経路
Transcriptional regulation
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
12q24.21 (chr12:115109646..115121005, complement)
アミノ酸配列の長さ
743

遺伝子マップ

解説

TBX3は抑制性の転写制御因子であり、胚発生、細胞周期制御および細胞老化への関与が知られている。TBX3の発現の喪失により浸潤性が高まること、そして検出される変異の大部分が機能喪失につながる短縮型変異であることからがん抑制遺伝であることが推定される。一方で、乳房、子宮頸部、卵巣、黒色腫、膵臓、肺、肝臓、膀胱、頭頸部といった様々な臓器の腫瘍において過剰発現が報告されており、がん遺伝子としての性質を有ることも考えられる。がんとの関連性については未だ解明されていない部分が多い。

がん種別変異頻度

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布

アミノ酸配列上の変異分布

がん種毎の頻度情報

  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr12:115120668 C T 1 / 8 p.W113* c.338G>A COSV57470800 Tier2 1 / 128
chr12:115120675 C A 1 / 8 p.E111* c.331G>T COSV57469926 Tier2 3 / 128
chr12:115118742 TTG T 2 / 8 p.K200fs c.597_598delCA   Tier2 1 / 128
chr12:115117384 GGA G 4 / 8 p.L263fs c.788_789delTC   Tier2 1 / 128
chr12:115115392 C A 5 / 8 p.E312* c.934G>T COSV57476938 Tier2 1 / 128
chr12:115114259 G A 6 / 8 p.Q320* c.958C>T   Tier2 1 / 128
chr12:115114271 G A 6 / 8 p.Q316* c.946C>T   Tier2 1 / 128
chr12:115112038 G A 7 / 8 p.Q568* c.1702C>T   Tier2 1 / 128
chr12:115112287 G A 7 / 8 p.Q485* c.1453C>T COSV99050469 Tier2 1 / 128
chr12:115112436 G T 7 / 8 p.S435* c.1304C>A   Tier2 1 / 128
chr12:115112552 G GGA 7 / 8 p.T397fs c.1186_1187dupTC   Tier2 1 / 128
chr12:115112596 T A 7 / 8 p.K382* c.1144A>T   Tier2 1 / 128
chr12:115109777 AG A 8 / 8 p.S701fs c.2100delC   Tier2 1 / 128