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TCF7L2
基本情報
- 遺伝子名
-
transcription factor 7 like 2
- 慣用名
-
TCF-4, TCF4
- 遺伝子分類
-
がん遺伝子 / がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
分化
- シグナル伝達経路
-
WNT
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
10q25.2-q25.3 (chr10:114710516..114925731)
- アミノ酸配列の長さ
-
602
遺伝子マップ
解説
TCF7L2は、Wntシグナル経路において重要な役割を果たす高移動度群（HMG）ボックス含有転写因子で、血糖恒常性に関与する。この遺伝子のバリアントは、2型糖尿病のリスク上昇と関連している。
シグナル伝達経路
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
| 参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr10:114710625 | CAG | C | 1 / 14 | p.R39fs | c.115_116delAG | Tier2 | 2 / 130 | |
| chr10:114710652 | C | A | 1 / 14 | p.S46* | c.137C>A | COSV60503242 | Tier2 | 2 / 130 |
| chr10:114710658 | TA | T | 1 / 14 | p.V49fs | c.144delA | Tier2 | 1 / 130 | |
| chr10:114710666 | G | T | 1 / 14 | p.E51* | c.151G>T | COSV60508340 | Tier2 | 1 / 130 |
| chr10:114724353 | C | A | 4 / 14 | p.Y140* | c.420C>A | Tier2 | 1 / 130 | |
| chr10:114799801 | G | A | 5 / 14 | p.W156* | c.468G>A | COSV100588727 | Tier2 | 1 / 130 |
| chr10:114900964 | C | T | 6 / 14 | p.Q192* | c.574C>T | COSV53345394 | Tier2 | 1 / 130 |
| chr10:114901049 | T | TA | 6 / 14 | p.P221fs | c.660dupA | COSV53336308 | Tier2 | 1 / 130 |
| chr10:114901050 | A | ACCAG | 6 / 14 | p.D223fs | c.663_666dupAGCC | Tier2 | 1 / 130 | |
| chr10:114901050 | AC | A | 6 / 14 | p.P221fs | c.662delC | Tier2 | 1 / 130 | |
| chr10:114903708 | GA | G | 7 / 14 | p.D238fs | c.713delA | Tier2 | 1 / 130 | |
| chr10:114903752 | A | AATCCCCC | 7 / 14 | p.L257fs | c.761_767dupCCCATCC | Tier2 | 1 / 130 | |
| chr10:114905777 | C | T | 8 / 14 | p.Q266* | c.796C>T | Tier2 | 1 / 130 | |
| chr10:114910854 | C | T | 9 / 14 | p.Q325* | c.973C>T | COSV53351359 | Tier2 | 1 / 130 |
| chr10:114910857 | A | AGT | 9 / 14 | p.D327fs | c.978_979dupTG | Tier2 | 1 / 130 | |
| chr10:114912149 | C | T | 11 / 14 | p.R407* | c.1219C>T | COSV53338146 | Tier2 | 3 / 130 |
| chr10:114912161 | A | AT | 11 / 14 | p.M411fs | c.1232dupT | COSV53341621 | Tier2 | 1 / 130 |
| chr10:114912172 | C | G | 11 / 14 | p.Y414* | c.1242C>G | Tier2 | 1 / 130 | |
| chr10:114912196 | CTATG | C | 11 / 14 | p.Y423fs | c.1269_1269+3delTGTA | Tier2 | 1 / 130 | |
| chr10:114912196 | CTA | C | 11 / 14 | p.Y423fs | c.1268_1269delAT | COSV53335869 | Tier2 | 1 / 130 |
| chr10:114920435 | G | A | 13 / 14 | p.W459* | c.1376G>A | Tier2 | 1 / 130 | |
| chr10:114920436 | G | A | 13 / 14 | p.W459* | c.1377G>A | Tier2 | 1 / 130 |