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TERC
基本情報
- 遺伝子名
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telomerase RNA component
- 慣用名
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DKCA1, PFBMFT2, SCARNA19, TR, TRC3, hTR
- 遺伝子分類
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- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
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ゲノム安定性の維持
- シグナル伝達経路
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DNA damage control
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
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3q26.2 (chr3:169482398..169482848, complement)
遺伝子マップ
解説
TERCはテロメラーゼのRNAサブユニットであり、テロメア反復配列を付加するする際のテンプレートとして機能し、テロメアの長さとゲノムの安定性の維持に働く。TERCの遺伝子増幅や過剰発現は、肺扁平上皮癌、子宮頸癌、食道扁平上皮癌において認められる。
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌