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TERT

基本情報

遺伝子名
telomerase reverse transcriptase
慣用名
CMM9, DKCA2, DKCB4, EST2, PFBMFT1, TCS1, TP2, TRT, hEST2, hTRT
遺伝子分類
がん遺伝子 / がん抑制遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
ゲノム安定性の維持
シグナル伝達経路
DNA damage control
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
5p15.33 (chr5:1253843..1295104, complement)
アミノ酸配列の長さ
1,132

遺伝子マップ

解説

TERTはテロメラーゼサブユニットの逆転写酵素であり、テロメアの長さとゲノムの安定性の維持に働く。正常な体細胞では発現は極めて低い、もしくは発現していない。一方で、様々ながん種においてTERTの発現の亢進が起きており、この変化ががん細胞の不死化に関与していると考えられている。発現の亢進に関与するのは、プロモーター領域の変異であり、開始コドンより124および146塩基上流に集中して検出される。これら変異により、ETS転写制御因子の結合領域が新たに形成されるためTERTの発現亢進が引き起こされる。

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌