TET2は、5-メチルシトシン (5mc) から5-ヒドロキシメチルシトシン (5hmc)に変換するDNA脱メチル化反応に関与する。TET2においてみられる変異の多くは、ナンセンス変異やフレームシフト変異、そしてC末端側の触媒活性ドメインにおける機能喪失を引き起こすミスセンス変異であり、血液悪性腫瘍において高い頻度で認められる。これら、機能喪失型変異により、DNAの脱メチル化が阻害され、メチル化が高度に蓄積する。TET2変異は、TET2の酵素活性を阻害するIDH1/2遺伝子の変異と、相互排他的に存在することが知られており、同様の機序に基づくエピジェネティックな異常を引き起こすことにより発がんに関与するものと考えられている。