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TET2

基本情報

遺伝子名
tet methylcytosine dioxygenase 2
慣用名
KIAA1546
遺伝子分類
がん抑制遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
エピジェネティック制御
シグナル伝達経路
Epigenetic modification
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
4q24 (chr4:106155100..106197676)
アミノ酸配列の長さ
2,002

遺伝子マップ

解説

TET2は、5-メチルシトシン (5mc) から5-ヒドロキシメチルシトシン (5hmc)に変換するDNA脱メチル化反応に関与する。TET2においてみられる変異の多くは、ナンセンス変異やフレームシフト変異、そしてC末端側の触媒活性ドメインにおける機能喪失を引き起こすミスセンス変異であり、血液悪性腫瘍において高い頻度で認められる。これら、機能喪失型変異により、DNAの脱メチル化が阻害され、メチル化が高度に蓄積する。TET2変異は、TET2の酵素活性を阻害するIDH1/2遺伝子の変異と、相互排他的に存在することが知られており、同様の機序に基づくエピジェネティックな異常を引き起こすことにより発がんに関与するものと考えられている。

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr4:106155565 C T 3 / 11 p.Q156* c.466C>T COSV54425813 Tier2 1 / 102
chr4:106155637 C T 3 / 11 p.Q180* c.538C>T COSV54438038 Tier2 1 / 102
chr4:106155755 AAC A 3 / 11 p.H222fs c.664_665delCA   Tier2 1 / 102
chr4:106155769 G T 3 / 11 p.E224* c.670G>T   Tier2 1 / 102
chr4:106156180 C T 3 / 11 p.Q361* c.1081C>T   Tier2 1 / 102
chr4:106156299 ACCATCACAATT A 3 / 11 p.P401fs c.1201_1211delCCATCACAATT   Tier2 1 / 102
chr4:106156590 TG T 3 / 11 p.V498fs c.1492delG   Tier2 1 / 102
chr4:106157788 C T 3 / 11 p.Q897* c.2689C>T COSV99484202 Tier2 1 / 102
chr4:106162507 G T 4 / 11 p.E1141* c.3421G>T COSV104597607 Tier2 1 / 102
chr4:106162570 G T 4 / 11 p.E1162* c.3484G>T   Tier2 1 / 102
chr4:106164061 C T 5 / 11 p.Q1191* c.3571C>T COSV54397396 Tier2 1 / 102
chr4:106164069 T A 5 / 11 p.C1193* c.3579T>A   Tier2 1 / 102
chr4:106164778 C T 6 / 11 p.R1216* c.3646C>T COSV54398925 Tier2 1 / 102
chr4:106196561 C T 11 / 11 p.Q1632* c.4894C>T COSV54414068 Tier2 1 / 102
chr4:106196771 C T 11 / 11 p.Q1702* c.5104C>T COSV54412815 Tier2 1 / 102
chr4:106197633 A AT 11 / 11 p.A1990fs c.5967dupT   Tier2 1 / 102