TP63は、転写因子のp53ファミリーのメンバーで、p53ファミリータンパク質の機能ドメインとして、N末端トランス活性化ドメイン、中央のDNA結合ドメインおよびオリゴマー化ドメインがある。この遺伝子の選択的スプライシングおよび選択的プロモーターの使用により、機能的特性が異なるアイソフォームをコードする複数の転写変異体が生じる。これらのアイソフォームは、皮膚発生・維持、成体幹細胞/前駆細胞の調節、心臓発生、および早期老化で機能する。いくつかのアイソフォームは、DNA損傷を受けた卵母細胞または精巣生殖細胞を排除することにより生殖細胞系列を保護する。この遺伝子のバリアントは、外胚葉形成不全および口唇口蓋裂症候群3（EEC3）；裂手/ 裂足奇形4 （SHFM4）；眼瞼癒着・外胚葉異常・口唇口蓋裂；ADULT症候群（肢端・皮膚・爪・涙管・歯）；四肢乳房症候群；Rap-Hodgkin症候群（RHS）；および口腔顔面裂8に関連している。