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TPM3
基本情報
- 遺伝子名
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tropomyosin 3
- 慣用名
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CAPM1, CFTD, HEL-189, HEL-S-82p, NEM1, OK/SW-cl.5, TM-5, TM3, TM30, TM30nm, TM5, TPM3nu, TPMsk3, hscp30
- 遺伝子分類
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がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
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- シグナル伝達経路
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- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
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1q21.3 (chr1:154140413..154164494, complement)
- アミノ酸配列の長さ
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285
遺伝子マップ
解説
TPM3は、アクチン結合タンパク質のトロポミオシンファミリーで、アクチンフィラメントに安定性を与え、他のアクチン結合タンパク質のアクセスを調節するコイルドコイルタンパク質の二量体である。この遺伝子のバリアントは、常染色体優性ネマリンミオパチーおよび他の筋障害と関連している。この遺伝子座は、未分化リンパ腫受容体チロシンキナーゼ(ALK)および神経栄養性チロシンキナーゼ受容体1型(NTRK1)を含む他の遺伝子座との転座に関与し、それによりがん遺伝子として機能する融合タンパク質が形成される。
遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
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腎細胞癌 - 悪性黒色腫
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