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TPMT

基本情報

遺伝子名
thiopurine S-methyltransferase
慣用名
TPMTD
遺伝子分類
-
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
代謝
シグナル伝達経路
Drug metabolism
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
6p22.3 (chr6:18130899..18149358, complement)
アミノ酸配列の長さ
245

遺伝子マップ

解説

TPMTは、S-メチル基供与体としてS-アデノシル-L-メチオニンおよび副産物としてS-アデノシル-L-ホモシステインを介してチオプリン薬を代謝する酵素をコードする。化学療法薬として、6-メルカプトプリンなどのチオプリン薬が使用される。この酵素活性に影響を与える遺伝的多型は、このような薬剤に対する個人の感受性および毒性の変動と相関し、チオプリンS-メチルトランスフェラーゼ欠損を引き起こす。

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌