TSC1は、mTOR I型複合体 (mTORC1)の活性調節に働くがん抑制遺伝子である。mTORC1の活性化にはGTP結合型のRhebが必要である。TSC1はTSC2とヘテロ二量体を形成し、そのGTPase-activating protein(GAP)活性により、RHEBを不活性型のGDP結合型にすることで、mTORC1の活性を抑制する。上流のPI3Kの活性化は、AktによるTSC2のリン酸化引き起こすことで、GAP活性を阻害する。その結果GTP結合型のRhebが増え、mTORC1の活性化につながる。TSC1の生殖細胞系列変異は結節性硬化症との関連が知られている。体細胞変異は、様々ながん種で見られ、その大部分が機能喪失型変異である。