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TSC2

基本情報

遺伝子名
TSC complex subunit 2
慣用名
PPP1R160, TSC4
遺伝子分類
がん抑制遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
腫瘍形成・増殖
シグナル伝達経路
PI3K/Akt/mTOR
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
16p13.3 (chr16:2098617..2138611)
アミノ酸配列の長さ
1,807

遺伝子マップ

解説

TSC2は、腫瘍抑制因子で、特定のGTPaseを刺激し、細胞質複合体中でハマルチンと結合し、ハマルチンのシャペロンとして作用する。この遺伝子のバリアントは、結節硬化症と関連している。

シグナル伝達経路

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr16:2104300 G T 5 / 42 p.E114* c.340G>T   Tier2 1 / 143
chr16:2106243 G T 7 / 42 p.E216* c.646G>T   Tier2 1 / 143
chr16:2106766 G A 8 / 42 p.W257* c.770G>A   Tier2 1 / 143
chr16:2112501 TCCTC T 13 / 42 p.L423fs c.1267_1270delCTCC   Tier2 1 / 143
chr16:2112991 C CGT 14 / 42 p.R462fs c.1382_1383dupTG   Tier2 1 / 143
chr16:2115592 G T 16 / 42 p.E558* c.1672G>T   Tier2 1 / 143
chr16:2121907 TC T 19 / 42 p.R691fs c.2071delC   Tier2 1 / 143
chr16:2121921 C T 19 / 42 p.Q695* c.2083C>T   Tier2 1 / 143
chr16:2124270 T TA 22 / 42 p.S809fs c.2425_2426insA   Tier2 1 / 143
chr16:2126142 C T 24 / 42 p.R905W c.2713C>T COSV54765887 Tier2 1 / 143
chr16:2134352 C T 34 / 42 p.Q1377* c.4129C>T COSV99032332 Tier2 1 / 143
chr16:2136199 CA C 37 / 42 p.S1557fs c.4669delA   Tier2 1 / 143