TSC2

基本情報

遺伝子名

TSC complex subunit 2

慣用名

PPP1R160, TSC4

遺伝子分類

がん抑制遺伝子

遺伝子ID

7249(Refseq)

7249 (KEGG)

転写産物ID

NM_000548

機能分類

腫瘍形成・増殖

シグナル伝達経路

PI3K/Akt/mTOR

染色体上の位置 (GRCh37/hg19)

16p13.3 (chr16:2098617..2138611)

アミノ酸配列の長さ

1,807

遺伝子マップ

解説

TSC2は、腫瘍抑制因子で、特定のGTPaseを刺激し、細胞質複合体中でハマルチンと結合し、ハマルチンのシャペロンとして作用する。この遺伝子のバリアントは、結節硬化症と関連している。

シグナル伝達経路

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布

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• 低悪性度
  神経膠腫
• 多形膠芽腫
• 髄膜腫
• 頭頸部
  扁平上皮癌
• 唾液腺癌
• 食道扁平上皮癌
• 胃腺癌
• 小腸癌
• 結腸腺癌
• 直腸腺癌
• 肝細胞癌
• 胆管癌
• 膵腺癌
• 肺腺癌
• 肺扁平上皮癌
• 肺
  神経内分泌腫瘍
• 胸膜中皮腫
• 胸腺腫
• 浸潤性乳管癌
• 浸潤性小葉癌
• 化生癌
• 骨肉腫
• 消化管間質腫瘍
• 軟部肉腫
• 子宮頸癌
• 子宮類内膜腺癌
• 上皮性卵巣癌
• 淡明細胞型
  腎細胞癌
• 悪性黒色腫
• 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19)	参照配列の塩基	変異の塩基	変異が位置するエクソン番号	変異 (アミノ酸 変化)	変異 (CDS 変化)	COSMIC登録ID (v92)	がん化との 関連度による 分類	変異が検出されたサンプル数
chr16:2104300	G	T	5 / 42	p.E114*	c.340G>T		Tier2	1 / 143
chr16:2106243	G	T	7 / 42	p.E216*	c.646G>T		Tier2	1 / 143
chr16:2106766	G	A	8 / 42	p.W257*	c.770G>A		Tier2	1 / 143
chr16:2112501	TCCTC	T	13 / 42	p.L423fs	c.1267_1270delCTCC		Tier2	1 / 143
chr16:2112991	C	CGT	14 / 42	p.R462fs	c.1382_1383dupTG		Tier2	1 / 143
chr16:2115592	G	T	16 / 42	p.E558*	c.1672G>T		Tier2	1 / 143
chr16:2121907	TC	T	19 / 42	p.R691fs	c.2071delC		Tier2	1 / 143
chr16:2121921	C	T	19 / 42	p.Q695*	c.2083C>T		Tier2	1 / 143
chr16:2124270	T	TA	22 / 42	p.S809fs	c.2425_2426insA		Tier2	1 / 143
chr16:2126142	C	T	24 / 42	p.R905W	c.2713C>T	COSV54765887	Tier2	1 / 143
chr16:2134352	C	T	34 / 42	p.Q1377*	c.4129C>T	COSV99032332	Tier2	1 / 143
chr16:2136199	CA	C	37 / 42	p.S1557fs	c.4669delA		Tier2	1 / 143