TSHRは、膜タンパク質であり、甲状腺細胞代謝の主要な制御因子である。この遺伝子は、チロトロピンおよびチロステチムリンの受容体であり、その活性はアデニル酸シクラーゼにより介在される。この遺伝子の異常は、甲状腺機能亢進症と関連している。