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U2AF1

基本情報

遺伝子名
U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1
慣用名
FP793、RN、RNU2AF1、U2AF35、U2AFBP
遺伝子分類
がん遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
転写制御
シグナル伝達経路
RNA metabolism
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
21q22.3 (chr21:44513212..44527604, complement)
アミノ酸配列の長さ
240

遺伝子マップ

解説

U2AF1はスプライシングの過程において必須のタンパクであり、U2AF2と複合体を形成してイントロンの3'末端(スプライスアクセプター部位)のAGジヌクレオチドの認識に関与する。体細胞変異は、骨髄異形成症候群および急性骨髄性白血病などの血液悪性腫瘍において高い頻度で認められる。体細胞変異のホットスポットは34番目のセリン残基であり、S34F/Y変異はスプライシング異常を引き起こすことが知られている。

がん種別変異頻度

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布

アミノ酸配列上の変異分布

がん種毎の頻度情報

  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr21:44524456 G A 2 / 8 p.S34F c.101C>T COSV52341059 Tier2 9 / 35
chr21:44524456 G T 2 / 8 p.S34Y c.101C>A COSV52341472 Tier1 2 / 35
chr21:44524486 A G 2 / 8 p.I24T c.71T>C COSV52341721 Tier2 1 / 35