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VTI1A
基本情報
- 遺伝子名
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vesicle transport through interaction with t-SNAREs 1A
- 慣用名
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MMDS3, MVti1, VTI1RP2, Vti1-rp2
- 遺伝子分類
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- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
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- シグナル伝達経路
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- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
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10q25.2 (chr10:114207132..114575142)
- アミノ酸配列の長さ
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217
遺伝子マップ
解説
VTI1Aは、細胞内移動において機能する可溶性Nエチルマレイミド感受性融合タンパク質付着タンパク質受容体(SNARE)ファミリーで、エンドソームとトランス・ゴルジ網間の小胞輸送に関与する。これは、標的膜SNARE(t-SNARE)と相互作用する小胞関連SNARE(v-SNARE)である。この遺伝子のバリアントは、両眼機能と関連し、結腸直腸がんおよび肺がんに対する感受性とも関連している。結腸直腸がんにおいて、この遺伝子と転写因子7様2(TCF7L2)遺伝子間に再発性再編成が確認されている。
遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌