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WT1

基本情報

遺伝子名
WT1 transcription factor
慣用名
AWT1, GUD, NPHS4, WAGR, WIT-2, WT33
遺伝子分類
がん遺伝子 / がん抑制遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
転写制御
シグナル伝達経路
Transcriptional regulation
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
11p13 (chr11:32410604..32456906, complement)
アミノ酸配列の長さ
522

遺伝子マップ

解説

WT1は、C末端に4つのジンクフィンガーモチーフおよびN末端にプロリン/グルタミンリッチDNA結合ドメインを有する転写因子をコードし、泌尿生殖器系の正常な発生において重要な役割を果たしており、ウィルムス腫瘍患者の小サブセットに変異が認められる。この遺伝子は、複雑な組織特異的および多型の刷り込みパターンを示し、異なる組織における母性および父性対立遺伝子からの二対立遺伝子および単一対立遺伝子の発現を伴う。また、ヒトおよびラットにおいて、WT1 mRNAがRNA編集を受け、このプロセスが組織限定的で発生的に調節されるというエビデンスがある。

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr11:32414242 G A 8 / 10 p.Q437* c.1309C>T COSV60071956 Tier2 1 / 82
chr11:32413578 G A 9 / 10 p.R458* c.1372C>T COSV60066326 Tier2 1 / 82